Thalassemie (erfelijke bloedziekte)

Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam onvoldoende en afwijkend hemoglobine aanmaakt. Hemoglobine is een ijzerrijk eiwit wat zit in de rode bloedcellen en zorgt voor het vervoer van zuurstof in het lichaam. Thalassemie is erfelijk en vanaf de geboorte aanwezig. Mannen en vrouwen hebben evenveel kans deze ziekte te krijgen. Het is helaas niet te genezen.

Afdeling

U kunt hiervoor terecht bij

Meer over

Thalassemie valt onder de hemoglobinopathieen, oftewel aandoeningen met een afwijkend hemoglobine. Het hemoglobine bestaat uit vier eiwitketen: twee alpha-ketens en twee beta-ketens. Er zijn twee vormen van thalassemie: alfa-thalassemie en beta-thalassemie. Bij alfa-thalassemie is er sprake van ontbrekende genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van eiwitketens van het type alfa. Bij beta-thalassemie betreft dit de genen die verantwoordelijk zijn voor de aanmaak van beta-eiwitketens. De mate waarin patiënten last krijgen van symptomen hangt af van de hoeveelheid genen die missen en of er een eventuele combinatie met een andere hemoglobinopathie is.

Alfa-thalassemie komt vooral voor bij mensen afkomstig uit Zuidoost-Azie, India, China of de Filippijnen. Ook beta-thalassemie kan bij mensen van aziatische afkomst voorkomen, maar wordt verder vooral gezien bij mensen uit het Middellandse Zee gebied of Afrika.

Symptomen

Hoewel thalassemie vanaf de geboorte aanwezig is, ontstaan eventuele symptomen vaak pas na de leeftijd van 6 maanden. De symptomen variëren. U kunt geen of milde klachten hebben, maar ook ernstige symptomen waarvoor behandeling nodig is in het ziekenhuis. De meest voorkomende symptomen ontstaan door bloedarmoede (vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen).

Onderzoeken

Met bloedonderzoek wordt thalassemie vastgesteld.

Behandelingen

Thalassemie is niet te genezen. Wel kan behandeling de symptomen verlichten en complicaties voorkomen of onder controle houden.

De belangrijkste behandeling is therapie met bloedtransfusies en ontijzering. Bij ernstige thalassemie worden stamceltransplantaties soms geadviseerd.

Na het verwijderen van de milt is er een verhoogde gevoeligheid voor bacteriële infecties. Hiervoor kunt u antibiotica krijgen. Bij ernstige thalassemie krijgt u een pneumococcen vaccinatie en een jaarlijkse griepvaccinatie.

Contact

Heeft u vragen of wilt u een afspraak maken? Neem dan contact op met de afdeling Hematologie via 036 868 87 16