NIPT en Combinatietest

Tijdens de zwangerschap kunnen vrouwen worden onderzocht op drie mogelijke afwijkingen bij het kindje: het Downsyndroom, het Edwardsyndroom en het Patausyndroom. Dat kan met twee verschillende onderzoeken: NIPT en Combinatietest.

Afdeling

U kunt hiervoor terecht bij

Meer over

Onderzoek is niet verplicht

De screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom is niet verplicht. De keuze is aan de zwangere. Bij het eerste bezoek wordt gevraagd of de zwangere meer wil weten over deze screening. 

Als er wordt gekozen voor de screening, dan volgt een uitgebreid gesprek met de verloskundige of gynaecoloog. Daarin is er ook aandacht voor het omgaan met de uitslag. Wat als het kindje Down-, Edwards- of Patausyndroom heeft? Pas na dit uitgebreide gesprek wordt besloten of de screening wordt gedaan.

Wat houden de aandoeningen in?

Downsyndroom

Mensen met downsyndroom hebben een verstandelijke beperking. Bij de een is het ernstiger dan bij de ander. Van tevoren is daar niets over te zeggen.

Edwards- en Patausyndroom

Dit zijn zeer ernstige aandoeningen. De meeste kinderen overlijden voor of rond de geboorte. Edwards- en Patausyndroom komen veel minder voor dan downsyndroom.

Wat houden de onderzoeken in?

Er zijn twee verschillende testen om deze afwijkingen aan uw kindje te onderzoeken. Als u uw kindje wilt laten onderzoeken, dan mag u kiezen welk van deze twee testen u gaat doen. U ondergaat dus niet beide onderzoeken.

  • NIPT

De NIPT is een relatief nieuwe vorm van onderzoek van het ongeboren kind (prenataal onderzoek). Bij de NIPT neemt de laborante bloed bij u af. U moet minstens elf weken zwanger zijn om NIPT te kunnen afnemen. De NIPT ontdekt meer kinderen met Down-, Edwards- en Patausyndroom en de uitslag van de NIPT klopt vaker dan de uitslag van de combinatietest. Er is geen extra risico op een miskraam na afname van NIPT. Zwangeren kunnen vanaf 1 april 2017 kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als zij meedoen aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2).

  • Combinatietest

De combinatietest is een combinatie van twee onderzoeken, een nekplooimeting (echo) en een bloedtest. Hiermee wordt het risico op het krijgen van een kindje met een chromosoomafwijking, zoals het syndroom van Down, berekend. De uitslag is een kansschatting en biedt dus geen zekerheid. Er is geen extra risico op een miskraam na de combinatietest.

Voorbereiding

NIPT

Voor de NIPT is geen speciale voorbereiding nodig.

Combinatietest

Voor de nekplooimeting (de echo) heeft u een volle blaas nodig. Drink daarom enkele glazen water voor u naar het ziekenhuis komt. U mag dan niet meer plassen.
 

Onderzoek

NIPT

Het onderzoek bestaat uit een bloedonderzoek.

Combinatietest

Met een echo wordt de dikte van de nekplooi van de baby opgemeten. Dit is een dun laagje vocht in de nekregio. Ook wordt de concentratie van twee stoffen uit het bloed van moeder bepaald. Hier wordt bloedgeprikt bij de zwangere. In combinatie met de leeftijd van de moeder wordt zo een individuele kans berekend op het krijgen van een kind met een van de drie chromosoomafwijkingen.

Na onderzoek

Uitslag NIPT

Wordt er geen afwijkende uitslag gevonden met de NIPT? Dan krijgt u de uitslag opgestuurd. Als de test niet gelukt is, of er is wel een afwijkende uitslag, dan belt de arts u.

Uitslag combinatietest

Na het onderzoek kunt u meteen naar huis. Blijkt uit de test géén verhoogd risico? Dan krijgt u de uitslag opgestuurd. Als uit de test een verhoogd risico blijkt, dan belt de arts u.

Contact

Heeft u vragen of wilt u een afspraak maken? Neem dan contact op met de afdeling Verloskunde via 036 868 8700.