Sikkelcelziekte (erfelijke bloedziekte)

Sikkelcelziekte is een ernstige erfelijke ziekte waarbij een abnormaal hemoglobine wordt aangemaakt (hemoglobinopathie). Hierdoor krijgen rode bloedcellen de vorm van een sikkel. Deze afwijkende cellen kunnen niet goed door de bloedvaten stromen en klonteren sneller samen. Sikkelcelziekte kan zorgen voor pijn, ernstige infecties en schade aan organen. Het lichaam breekt deze sikkelcellen veel sneller af, waardoor er onvoldoende rode bloedcellen overblijven en bloedarmoede ontstaat.

Afdeling

U kunt hiervoor terecht bij

Hematologie

Informatie

Sikkelcelziekte is erfelijk en vanaf de geboorte aanwezig. Een kind heeft sikkelcelziekte als het van beide ouders een defect gen erft en zelf dus 2 defecte genen heeft. Met 1 defect gen is iemand drager (sikkelceltrait) en zijn er geen klachten, tenzij het samen gaat met een andere afwijking van het hemoglobine. De ziekte komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.

Symptomen

Hoewel sikkelcelziekte vanaf de geboorte aanwezig is, ontstaan symptomen pas na de leeftijd van 4 maanden. De symptomen variëren. U kunt milde klachten hebben, maar ook ernstige symptomen waarvoor behandeling nodig is in het ziekenhuis.

De meest voorkomende symptomen ontstaan door de bloedarmoede (vermoeidheid, zwakte en bleekheid door een tekort aan rode bloedcellen).
Ook kunt u een snelle hartslag krijgen doordat het hart harder moet werken om de verminderde hoeveelheid zuurstof in het bloed rond te pompen.
U kunt geelzucht krijgen. Wanneer rode bloedcellen kapot gaan, geven zij hemoglobine af aan de bloedbaan. Dit hemoglobine wordt door het lichaam afgebroken tot een geel afvalproduct genaamd bilirubine. Hierdoor kunnen huid en ogen een gelige kleur krijgen en de urine donker kleuren. Dit kan altijd zichtbaar zijn, maar soms ook alleen in perioden waarin meer rode bloedcellen worden afgebroken. Het gele bilirubine in het bloed wordt afgevoerd via de galwegen. Hierdoor kunnen pijnlijke galstenen ontstaan.
Als de samengeklonterde sikkelcellen de bloedstroom blokkeren ontstaat er zuurstofgebrek in de achterliggende weefsels. Dit kan in de botten, maar ook in de longen of in de organen van de buik gebeuren. Het is meestal zeer pijnlijk. Er is dan sprake van een ‘sikkelcelcrise‘. Ook hart, hersenen, nieren en ogen kunnen op de lange termijn beschadigen.
Kinderen met sikkelcelziekte groeien vaak langzamer en komen later in de puberteit. Volwassenen met sikkelcelziekte zijn vaak slanker of kleiner.

Onderzoeken

Bloedonderzoek kan sikkelcelziekte vaststellen.
Om eventuele schade aan de organen te monitoren moeten vaak nog meer onderzoeken plaatsvinden, zoals een hartfilmpje, echo van het hart en/of milt, oogonderzoek en urineonderzoek, Tijdens een sikkelcelcrise zal vaak ook een foto van de longen worden gemaakt.

Bloed-, urine- en ontlastingsonderzoek

Behandelingen

Sikkelcelziekte is niet te genezen. Wel kan behandeling de symptomen verlichten en complicaties voorkomen of onder controle houden.

Voor alle patiënten geldt dat door eerdere aanvallen op de milt er een verhoogd risico op infecties bestaat. Bij verdenking op infectie moet daarom altijd gestart worden met antibiotica. Ook moeten patiënten met sikkelcelziekte iedere 5 jaar een vaccinatie tegen Pneumococcen krijgen en jaarlijks de griepprik.

Allogene stamceltransplantatie Bloedtransfusie Stamcelaferese

Contact

Heeft u vragen of wilt u een afspraak maken? Neem dan contact op met de afdeling Hematologie via 036 868 87 16.